Was bringt die Analyse für Entscheidungshilfen

Wenn unsere Erkrankungen nicht vorhersehbar sind – eineiige Zwillinge bekommen nicht unbedingt die gleiche Krankheit zur gleichen Zeit – warum dann also Genanalysen?  Wir können Krankheiten nicht vorhersagen. Das ist auch sicher gut so. Wer von uns will schon den Zeitpunkt kennen, an dem er einen Herzinfarkt erleidet? Aber wäre es nicht interessant zu wissen, ob man überhaupt das Risiko zu einem Herzinfarkt in sich trägt, wenn man dabei gleichzeitig erfahren würde, wie man die Krankheit verhindern könnte?

Jeder von uns hat eine ganz individuelle Veranlagung dazu, wie unser Körper auf die Umwelt reagiert, auf giftige Stoffe, auf ungesunde Ernährung, auf mangelnde Bewegung. Warum bekommt der eine Lungenkrebs und hat nie in seinem Leben geraucht, warum kann der andere mit 86 Jahren immer noch seine Zigaretten rauchen?

Es sind unser Gene oder besser noch kleine Varianten (Polymorphismen) in unseren Genen, die uns anfällig machen für eine Erkrankung oder einen Schutz vor Erkrankungen in sich tragen. Unsere Blutgruppen sind ein gutes Beispiel eines Polymorphismus. Es gibt 0, A, B und AB und jede von ihnen hat sich aus einem ursprünglichen Gen entwickelt. Die Blutgruppe 0 ist die älteste der Blutgruppen und existierte lange bevor Weizen als Nahrungsmittel zur Verfügung stand. Anhänger der so genannten Blutgruppendiät glauben, dass dies der Hintergrund dafür ist, dass Menschen mit der Blutgruppe 0 häufiger Unverträglichkeiten für Weizen in sich tragen. Wissenschaftlich nachgewiesen ist dies zurzeit jedoch noch nicht, wohl aber die Anfälligkeit z.B. für manche Erreger, die sich auf bestimmte Blutgruppen beim Menschen spezialisiert haben.

Oft haben Polymorphismen auch etwas Gutes, sonst würden sie sich nicht zu einem bestimmten Prozentsatz in der Bevölkerung durchgesetzt haben. Die Sichelzellanämie ist ein Beispiel dafür. Es ist eine krankhafte Veränderung unserer roten Blutkörperchen, die den Sauerstoff lange nicht so gut transportieren lassen und eigentlich den Träger dieser Genvariante sehr einschränkt, oft auch früher sterben lässt. Aber in Afrika, wo diese Erkrankung vorkommt, schützt sie gleichzeitig vor der gefährlichen Malaria. Während viele Menschen ohne diese Genvariante an der Malaria versterben, können viele mit diesem Polymorphismus überleben. Da wir von Vater und Mutter je ein Chromosom mitbekommen haben gibt es bei vielen Menschen die Veranlagung zu einer Erkrankung nur auf einem der beiden Chromosomen und nicht auf beiden. Bei unserem Beispiel der Sichelzellanämie kann man einen Vorteil davon haben, wenn man die Veranlagung zur Sichelzellanämie nur von einem Elternteil (das nennt man heterozygot) mitbekommen hat. In diesem Fall ist man eher vor der Malaria geschützt und wird nur wenige Krankheitssymptome zeigen. Wenn aber beide Genanteile (Allele) betroffen sind und damit der Mensch homozygot für dieses Merkmal ist (also von Vater und Mutter das gleiche Allel) dann erkrankt der Mensch schwer an der Sichelzellanämie. Häufig sterben diese Menschen früh an ihrer Erkrankung.

Wir können heute Aussagen zu einer ganzen Reihe von wichtigen Erkrankungen machen, von denen wir wissen, dass man eine Veranlagung dazu erben kann. Risiken sind aber keine unabänderliche feststehende Zukunft, wir haben es in der Hand diese Risiken zu beeinflussen.